Notfallkarte – Refsum-Erkrankung

Wichtige Hinweise:

• Erkrankung: Seltene genetische Stoffwechselkrankheit – gestörte Abbauwege
  von Phytansäure.
• Symptome: Neuropathien, Retinitis pigmentosa, Hörverlust,
  Herzrhythmusstörungen, Ataxie.
• Lebensgefahr: Plötzliche Freisetzung von Phytansäure (z. B. bei Fasten,
  katabolem Stress).
• Sofortmaßnahmen:
  • Apherese (Blutwäsche): Bei hohen Phytansäurewerten dringend erforderlich.
  • Diät: Phytansäurearme Ernährung strikt fortsetzen – keine Lebensmittel mit
    hohem Phytansäuregehalt (z. B. Milchprodukte, Rind- und Lammfleisch).
• Notfallplan:
  • Glucosezufuhr: Intravenöse Verabreichung zur Vermeidung von katabolen
    Zuständen.
  • Kalorienzufuhr: Sicherstellung ausreichender Energiezufuhr (z. B.
    Glucoseinfusion, parenterale Ernährung).
  • Elektrolyte: Regelmäßige Kontrolle und gegebenenfalls Korrektur.
  • Monitoring: Kontinuierliche Überwachung von Herzfunktion, Phytansäure-
    Spiegel und Nierenwerten.

Infusionen nicht über die Vene in der Armbeuge sondern in der Hand.

Kontakt:

Behandelnde Ärzte:
Universität Leipzig:
Neurologie: Frau Dr. Bergner
Ernährung/Stoffwechsel: Frau Dr. Rohde

Apherese Institut Köln
Herr Prof. Dr. Klingel
Frau Dr. Fassbende