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Refsum
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Alles Rund um Refsum

Auf dieser Seite finden Sie alle Informationen rund um Refsum.
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Wenn Sehen, Hören und Riechen nicht mehr selbstverständlich funktionieren

Der Lange Weg zur Diagnose

Was ist Refsum?

Refsum ist eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung, die durch eine Reihe fehlerhafter Gene (hauptsächlich PHYH) verursacht wird. Diese bewirken, dass im Körper, vor allem in fettreichem Gewebe, Phytansäure angereichert wird. Wenn die Phytansäure beim Menschen nicht abgebaut wird, sammelt sie sich in Nerven, Leber und Fett an. Phytansäure wird nicht im Körper produziert, sondern ist in einigen Lebensmitteln als Folge der bakteriellen Fermentation von grünen Pflanzen oder Algen enthalten. Die höchste Konzentration an Phytansäure findet sich in Milchprodukten, Rindfleisch, Lamm und einigen Fischprodukten. Refsum kann lebensbedrohlich sein, wenn es nicht diagnostiziert wird.

Was sind die klinischen Symptome von Refsum?

Patienten mit Refsum zeigen bei der Geburt im Allgemeinen keine offensichtlichen Defekte, außer vielleicht einen kurzen Mittelhand- oder Mittelfußknochen (Daumen oder 4. Zeh verkürzt). Andere Knochen und Gelenke können betroffen sein, aber das Wachstum und die Entwicklung scheinen normal zu sein. Erste Symptome treten in der Regel im Alter von 10 bis 20 Jahren oder möglicherweise früher auf, wobei der Verlust des Nachtsehens häufig eines der ersten Symptome ist. Es ist auch bekannt, dass Patienten bis zum Alter von etwa 50 Jahren keine signifikanten Symptome zeigen. Zu den anfänglichen Beschwerden zählen meist Sehstörungen, ein schlechter Geruchssinn und, da sich Phytansäure ansammelt, Schwäche in Armen und Beinen oder Unruhe.

 

Im Folgenden finden Sie eine Liste der häufigsten Symptome von Refsum.

Icon für Gesichtsfeld­einschränkungen

Retinitis Pigmentosa

Bei dieser Erkrankung degenerieren die Photorezeptoren der Netzhaut, was zunächst die Nachtsicht und später das periphere Sehen beeinträchtigt.

Icon für Schwerhörigkeit

Schwerhörigkeit

Diese Bedingung bezeichnet einen teilweisen oder vollständigen Verlust des Hörvermögens.

Icon für Geruchsverlust

Geruchsverlust

Anosmie beschreibt den vollständigen Verlust des Geruchssinns, was auch eine Beeinträchtigung des Geschmackssinns zur Folge hat.

Icon Gleichgewichts­störungen

Gleichgewichts­störungen

Eine Funktionsstörung des Kleinhirns, die die Koordination von Muskelfunktionen beeinträchtigt und zu Instabilität führt.

Icon für Taubheit, Nerven­schmerzen

Polyneuro­pathie

Diese Nervenerkrankung äußert sich durch Symptome wie Taubheit, Schwäche und brennende Schmerzen, meist beginnend an den Extremitäten.

Icon für Schuppige Haut

Ichthyose

Diese Symptome können von fischähnlicher Schuppenbildung an den Handflächen und Fußsohlen bis hin zum Auftreten am Rumpf des Körpers reichen.

Die Auswirkungen dieser Symptome auf eine Person können je nach Phytansäurespiegel zunehmen. Höhere Werte erhöhen im Allgemeinen die Schwere der Symptome. Phytansäure sammelt sich im Fettgewebe von Refsum Patienten während ihres gesamten Lebens vor ihrer Diagnose an. Dies bedeutet, dass selbst bei einer strengen Diät mit wenig Phytansäure ein Betroffener sein ganzes Leben lang immer noch höhere Konzentrationen an Phytansäure aufweisen kann, da diese aus seinen Fettzellen in sein Blut freigesetzt wird.

Wie bekommt man die Refsum?

Refsum ist eine familiäre (genetische) Erkrankung, die bei 1 von 1.000.000 Menschen auftritt. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, obwohl das Risiko erhöht ist, wenn in der Familie eine Blutsverwandtschaft vorliegt. Es wird als autosomal rezessiv eingestuft. Das bedeutet, dass, wenn beide Elternteile Träger der Krankheit sind, die Wahrscheinlichkeit, dass jedes Kind an der Refsum-Krankheit erkrankt, bei 1 zu 4 liegt.

Wenn beide Eltern Träger eines bestimmten mutierten Gens sind, wie denen von Refsum, haben ihre Kinder eine Chance von 25 % von der Krankheit betroffen zu sein, eine Chance von 25 % weder Träger noch betroffen zu sein und eine Chance von 50 % ein nicht betroffener Träger zu sein, genau wie ihre Eltern.

Eine Grafik, die die Vereinbarkeit von Refsum widerspiegelt

Wie wird die Refsum diagnostiziert?

Die Diagnose von Refsum basiert auf klinischen Befunden und der Feststellung eines erhöhten Phytansäurespiegels im Blut. Die meisten Menschen mit Refsum haben einen Phytansäurespiegel, der um das 10- bis 100-Fache höher ist als in der Allgemeinbevölkerung, obwohl einige wenige niedrigere, aber immer noch abnormale Werte haben. Die Diagnose wird in der Regel durch genetische (DNA) Tests bestätigt, aber in einigen Fällen kann eine direkte Messung der Enzymaktivität in Hautbiopsieproben erforderlich sein.

Es ist wichtig, dass Menschen mit der Augenerkrankung Retinitis Pigmentosa den Pythansäurewert mit einer Blutabnahme testen lassen oder sich einem genetischen Test unterziehen. Einer von 300 Menschen mit Retinitis Pigmentosa ist von Refsum betroffen. Fragen Sie uns nach geeigneten Laboren für die Pythansäuretestung.

Gibt es eine Behandlung für die Refsum?

Derzeit sind zwei Behandlungsmethoden bekannt.

Refsum Diät

Die erste setzt auf eine strenge Ernährung mit wenig Phytansäure und wird für die langfristige Behandlung verwendet. Die diätetische Einschränkung der Phytansäureaufnahme hilft, Ichthyose, sensorische Neuropathie und Ataxie zu verringern oder zu lösen. Es wird vermutet, dass eine Diät mit niedrigem Phytansäuregehalt das Fortschreiten von Seh- und Hörverlust verlangsamt. Klicken Sie hier, um mehr über die Diät zu erfahren.

Zusätzlich zu der strengen Diät müssen Betroffene mit Refsum versuchen, die akute Freisetzung von gespeicherter Phytansäure aus ihren Fettzellen z.B. durch eine Gewichtsabnahme zu minimieren. Bei krankheitsbedingten oder geplanten Krankenhausaufenthalten mit Fasten (z.B. bei Operation) sollte unbedingt der Notfallplan beachtet werden. Die Patienten sollten von einem ausgebildeten Ernährungsberater und einem Arzt beraten werden, wie das Risiko einer akuten Phytansäurefreisetzung minimiert werden kann und wie Refsum im Alltag zu bewältigen ist.

Doppelfiltrations-Plasmapherese (DFPP)

Wenn die Diät nicht ausreicht, um den Phytansäurespiegel zu senken, um akute Krankheitsschübe zu beherrschen, die das Fortschreiten der Erkrankung verhindern, ist der Einsatz der DFPP eine zweite Möglichkeit. Zum besseren Verständnis, dabei handelt es sich um einen dialyseähnlichen Prozess, bei dem die Phytansäure direkt aus dem Blutkreislauf entfernt wird. Die DFPP wird bei z.B. neurologisch auftretenden Problemen oder Herzrhythmusstörungen, auch im Akutfall genutzt. Die DFPP kann bei Refsum-Patienten die Zahl der Krankenhausaufenthalte reduzieren, die Rückbildung oder Stabilisierung von gewissen Symptomen bewirken und ein Übergreifen der Erkrankung auf unbeteiligte Organe verhindern. Eine substantielle Rehabilitation der Patienten ist möglich.

Wir arbeiten eng mit dem Apherese Forschungsinstitut in Köln zusammen. Herr Prof. Dr. Klingel ist im wissenschaftlichen Beirat der Global DARE Foundation, um den informativen Austausch über Plasmapherese und Doppelfiltration dort als Behandlungsmethode zu fördern. Aktuell wird außerhalb von Deutschland das Verfahren der Plasmapherese (Plasma Austausch) genutzt.

Wo wird eine klinische Versorgung der von Refsum Betroffenen angeboten?

Aktuell gibt es zwei Kompetenzzentren


In Deutschland haben wir Stand Juni 2024 noch kein Kompetenzzentrum für Refsum. Die Universitätsklinik in Leipzig mit der Abteilung von Frau Dr. Caroline Bergner ist aktuell unsere Empfehlung für Menschen mit Refsum. Frau Dr. Bergner ist auch im wissenschaftlichen Beirat der Global DARE Foundation und somit immer eng im Austausch zu den aktuellen Forschungen.

Medizinisches Zentrum für Erwachsene mit komplexer Behinderung (MZEB)
Liebigstr. 20a
04103 Leipzig
Tel. 0341-9720986
Mail: mzeb@medizin.uni-leipzig.de