Notfallkarte – Refsum-Erkrankung

Notfallinformation für behandelnde Ärztinnen und Ärzte

Morbus Refsum ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung mit gestörtem Abbau der Phytansäure.

Eine Anreicherung der Phytansäure kann bei hohen Werten zu neurologischen, sensorischen und kardialen Symptomen führen.

Da die Phytansäure in katabolen Stoffwechsellagen freigesetzt wird sind kritische Situationen

• Akute Erkrankungen, Fasten, intensive körperliche Belastung
• ⁠Gastrointestinale Infekte oder andere Zustände mit verminderter Nahrungsaufnahme
• ⁠Operationen oder Krankenhausaufenthalte mit eingeschränkter Energiezufuhr

→ In diesen Situationen besteht das Risiko eines katabolen Stoffwechselzustands und damit eines Anstiegs der Phytansäurewerte.

Grundprinzipien der Behandlung

• Katabole Phasen vermeiden: Ausreichende Energie- und Kohlenhydratzufuhr sicherstellen
• Phytansäurearme Ernährung gewährleisten
• ⁠Überwachung bei kardialen oder neurologischen Symptomen und ggf. akute Apharese zur Spiegelsenkung

Kontaktaufnahme mit einem Refsum-Spezialzentrum bei Fragen zu Akutsituationen und zur Umsetzung von operativen Eingriffen oder Behandlungen, die Nüchternphasen fordern:

Leukodystrophieambulanz Leipzig

Dr. Caroline Bergner

Caroline.Bergner@medizin.uni-leipzig.de

Tel: 03419720986

Stoffwechselambulanz Leipzig

Prof. Dr. Anke Tönjes

Email: MB-IN-Endokrino@medizin.uni-leipzig.de

Tel: +49 (0341) 97-22721

Apherese Institut Köln
Herr Prof. Dr. Klingel
Frau Dr. Fassbende